Ziekte van Fabry
Moleculaire diagnostiek
Gemeten eigenschapZiekte van Fabry
Interne naam
AfkortingDNA_G_FABRY
Synoniem en aanverwantalpha-galactosidase-A deficiëntie
Intern codenummer

Afnamemateriaal EDTA-buis groot
Afnamemateriaal (afgekort) EDTA-buis groot
Minimum benodigde hoeveelheid1 grote EDTA-buis 7.5 mL (neonaat: 1 mL is voldoende)
Interferentie
AvonddienstNeen
WeekenddienstNeen
Mogelijk dringende bepalingNeen
Frequentie van bepaling
Dag van bepaling
Antwoordtijd
(Tijd tussen staalontvangst en volledig resultaat)
Max. tijd afname - ontvangst labo
InstructiesAFNAME enkel mogelijk van MAANDAG t/m DONDERDAG.

Genetisch onderzoek bij mannen is enkel zinvol in geval alfa-galactosidase activiteit verlaagd is. Graag de resultaten van dit onderzoek bezorgen samen met de aanvraag.
KLINISCHE INFORMATIE is altijd verplicht.
Aanvraag formulierPostnataal genetisch onderzoek CMGG