Afnamemateriaal		citraatbuis stolling, EDTA-buis
Afnamemateriaal (afgekort)		citraatbuis stolling, EDTA-buis
Minimum benodigde hoeveelheid		1 tube EDTA + 1 tube citraat (voorkeur!) OF 2 tubes citraat
Interferentie		heparine
Avonddienst		Neen
Weekenddienst		Neen
Mogelijk dringende bepaling		Neen
Frequentie van bepaling		1x per maand
Dag van bepaling		Dinsdag
Antwoordtijd (Tijd tussen staalontvangst en volledig resultaat)		31 dagen
Max. tijd afname - ontvangst labo		Omwille van de stabiliteit van DNA kunnen voor deze analyse stalen tot 4 maand na afname nog geanalyseerd worden. Staal zo snel mogelijk aan het laboratorium bezorgen (cf. analyse wordt slechts 1x per maand uitgevoerd)
Instructies		BELANGRIJK! De Factor V mutatie analyse zal enkel uitgevoerd worden indien APC-resistentie postief is. Indien nog niet gekend, neem dan ook 1 extra citraatbuis af voor APC-resistentie: verwerking zie analysefiche 'aPC-resistentie in bloed'. Na afname doorsturen naar het labo op kamertemperatuur.
Aanvraag formulier		Algemeen of via Cyberlab entry

Eenheid

Referentiewaarden:

Geslacht	Leeftijd / Andere	Extra	Referentiewaarden	Geldig sinds

Bijkomende info		Terugbetaling door ZIV zoals bepaald in Art. 33bis 'Moleculaire biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen': 587016-587020 Opsporen van een mutant factor V, type Leiden, met een moleculair biologische techniek (maximum 1) (diagnoseregel 2). Diagnoseregel 2: De verstrekking mag worden aangerekend aan de ZIV enkel indien het opzoeken van geactiveerde proteine C resistentie positief is met de specifieke gemodifieerde APC-R test. Indien aan bovenstaande diagnoseregel niet voldaan is zal de analyse geantwoord worden met: 'Niet uitgevoerd: RIZIV regel'.
Bron humane referentiewaarden
Bron niet-humane referentiewaarden
Controle grenzen voor resultaten
Doorbelwaarde
Weergave resultaat
Omrekeningsfactor
Accreditatie		Geaccrediteerd
Prijs		€
Cumul regels
Opmerking
Wetenschappelijke betekenis		Proteïne C moet om te kunnen werken eerst worden geactiveerd tot Actief Proteïne C (APC). Het geactiveerde Proteïne C bindt met twee stollingsfactoren, Factor V en Factor VIII, en maakt deze inactief door ze te splitsen. Doordat deze stollingsfactoren inactief worden, kunnen ze weer minder meewerken aan de stolling die dus geremd wordt. APC-resistentie wil zeggen dat Factor V weerstandig is aan het remmend effect van het geactiveerde Proteïne C. De remming langs het proteïne C/S systeem kan dus minder goed werken. In de meerderheid van de gevallen (95%) wordt dit verklaard door een mutatie van Factor V zodat deze wel gewoon werkt in de bloedstolling maar niet gevoelig is aan de remming door proteïne C. Deze mutatie werd in Leiden ontdekt waardoor de naam Factor V Leiden is gekomen. Er bestaat ook een andere mutatie die de naam Factor V Cambridge draagt en die hetzelfde effect heeft, maar deze is veel zeldzamer. De Factor V Leiden mutatie is een puntmutatie op nucleotideplaats 1691 (G1691A, exon 10) van het gen en geeft aanleiding tot een aminozuur verandering (R506Q) waardoor het eiwit niet langer door APC kan verknipt worden. Factor V Leiden komt relatief veel voor in de bevolking (2% tot 8%) en het is op het moment de meest voorkomende erfelijke trombofiliefactor. De afwijking komt dus veel meer voor dan Antitrombine III deficiëntie en Proteïne C of S deficiëntie maar het effect is minder uitgesproken. Het geeft een verhoging van de kans op het ontstaan van trombo-embolieën (diepe veneuze trombose en longembolen). Het risico is 5 tot 10 maal hoger bij heterozygote dragers en 50 tot 100 maal hoger bij homozygote dragers. De mutatie is autosomaal dominant wat wil zeggen dat 50% van de kinderen van een drager kans hebben eveneens deze afwijking te hebben.

Intern uitgevoerd door dienst		Ardolab
Doorstuur instructies

Workflow information