Afnamemateriaal		EDTA-buis
Afnamemateriaal (afgekort)		EDTA-buis
Minimum benodigde hoeveelheid		10 ml (2 grote of 4 kleine EDTA-buizen!)
Interferentie		heparine mag niet als anticoagulans gebruikt worden
Avonddienst		Neen
Weekenddienst		Neen
Mogelijk dringende bepaling		Neen
Frequentie van bepaling
Dag van bepaling		Maandag
Antwoordtijd (Tijd tussen staalontvangst en volledig resultaat)		2-3 weken
Max. tijd afname - ontvangst labo		Staal onmiddellijk na afname naar laboratorium doorsturen.
Instructies
Aanvraag formulier		Aanvraagformulier genetisch onderzoek constitutionele (aangeboren) aandoeningen" van het Centrum Menselijke Erfelijkheid UZ Leuven (https://w1.uzleuven.be/labo/LAG/LAG_Formulieren/Aanvraagformulieren/FOR_3028.pdf)

Eenheid

Referentiewaarden:

Geslacht	Leeftijd / Andere	Extra	Referentiewaarden	Geldig sinds

Bijkomende info
Bron humane referentiewaarden
Bron niet-humane referentiewaarden
Controle grenzen voor resultaten
Doorbelwaarde
Weergave resultaat
Omrekeningsfactor
Accreditatie		Niet-geaccrediteerd
Prijs		€
Cumul regels
Opmerking
Wetenschappelijke betekenis		De mogelijke toxiciteit van azathioprine (Imuran) en 6-mercaptopurine (Puri-nethol) wordt deels bepaald door de metabolieten die gevormd worden wanneer deze geneesmiddelen gemetaboliseerd worden. Thiopurine methyltransferase (TPMT) is één van de enzymen in het metabolisatie-pad van de thiopurines. Polymorfismen in het gen dat codeert voor TPMT veroorzaken een verminderde tot afwezige activiteit van dit enzyme. In dat geval zullen azathioprine en 6-mercaptopurine voornamelijk worden omgezet in metabolieten die beenmergsuppressie of levertoxiciteit veroorzaken. Allergische reacties en pancreatitis bij therapie met azathioprine of 6-mercaptopurine hangen niet samen met de aanwezigheid van TPMT polymorfismen. Er worden drie polymorfismen in het TPMT-gen getest via directe sequentie-analyse: G238C (exon 5), G460A (exon 7) en A719G (exon 10). De drie geteste polymorfismen kunnen bij Caucasische patiënten een verklaring geven voor 80-95% van de verminderde tot afwezige activiteit van het TPMT-enzyme en de daaruit volgende toxiciteit door azathioprine en 6-mercaptopurine. 5 tot 20% van de verminderde activiteit blijft onverklaard door deze polymorfismen; dus niet alle afwijkende TPMT polymorfismen worden gedetecteerd in deze test.

Doorstuur labo		UZ Leuven Centrum Menselijke erfelijkheid (CME)
Doorstuur instructies		Stalen moeten ten laatste 48u na afname het uitvoerend labo bereiken.

Workflow information