Afnamemateriaal		EDTA-buis, zie instructies
Afnamemateriaal (afgekort)		EDTA-buis, zie instructies
Minimum benodigde hoeveelheid		1 buis
Interferentie		heparine
Avonddienst		Neen
Weekenddienst		Neen
Mogelijk dringende bepaling		Neen
Frequentie van bepaling		1x per week of 1x per 2 weken
Dag van bepaling		Variabel
Antwoordtijd (Tijd tussen staalontvangst en volledig resultaat)		3 weken
Max. tijd afname - ontvangst labo		Staal liefst zo snel mogelijk aan het laboratorium bezogen. Omwille van de stabiliteit van DNA kunnen stalen tot 10 dagen na afname nog geanalyseerd worden.
Instructies		Analyse kan uitgevoerd worden op bloed of beenmerg afgenomen op een EDTA-tube.
Aanvraag formulier		2669-Speciale Hematologie

Eenheid

Referentiewaarden:

Geslacht	Leeftijd / Andere	Extra	Referentiewaarden	Geldig sinds

Bijkomende info		Met deze analyse wordt de aan- of afwezigheid van varianten (puntmutaties, inserties en deleties) in een panel van 54 kankergenen opgespoord: ABL1, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 Activerende hotspot varianten in oncogenen met gekende klinische relevantie in diverse myeloïde neoplasieën zijn detecteerbaar met de analyse. De tumorsuppressorgenen (TSG) worden niet volledig gesequeneerd zodat niet alle mutaties die kunnen resulteren in verminderde TSG functie gedetecteerd kunnen worden. Grote deleties of inserties (e.g. FLT3-ITD) worden niet altijd teruggevonden.
Bron humane referentiewaarden
Bron niet-humane referentiewaarden
Controle grenzen voor resultaten
Doorbelwaarde
Weergave resultaat
Omrekeningsfactor
Accreditatie		Niet-geaccrediteerd
Prijs		€
Cumul regels
Opmerking		De betrouwbaarheid van de analyse wordt geëvalueerd ahv vooropgestelde run-aanvaardingscriteria. De betrouwbaarheid is ook deels afhankelijk van de kwaliteit van het geëxtraheerde DNA (staalafhankelijk). Een minimaal aantal van 300 reads per targetregio is vereist als criterium voor betrouwbare analyse. Enkel de pathogene en de vermoedelijk pathogene varianten (VUS = variants of unknown significance) met een allel-frequentie van > of = 5 %, worden gerapporteerd.
Wetenschappelijke betekenis		Deze NGS toepassing beoogt de somatische variant-analyse van hotspot regio's in genen of volledige genen die vaak gemuteerd zijn in AML. De aanwezigheid van bepaalde somatische varianten hebben prognostische implicaties hebben en kunnen de therapie keuze beïnvloeden. De teruggevonden varianten worden geklassificeerd als pathogeen of vermoedelijk pathogeen. Zowel de klassificatie als het klinisch belang van de teruggevonden varianten wordt bepaald op basis van de meest recente, peer-reviewed literatuurgegevens. De resultaten van dit NGS-panel worden geïnterpreteerd in combinatie met de gegevens van het hematologische, flowcytometrischs en/of morfologische onderzoek van het staal (PB of BM).

Intern uitgevoerd door dienst		Ardolab
Doorstuur instructies

Workflow information