| Bijkomende info |  |
Met behulp van SISH analyse wordt nagegaan of er al dan niet een amplificatie aanwezig is van het HER2 gen. Hierbij wordt gebruikt gemaakt van de Ventana HER2 Dual ISH DNA Probe Cocktail. De probe cocktail bevat twee gelabelde probes: een eerste probe gericht tegen het HER2 gen en een tweede probe gericht tegen de centromeer regio van chromosoom 17.
Via 2 specifieke detectiekits worden beide probes gelabeld: respectievelijk zwart (HER2 probe) en rood (Chromosoom 17 probe).
De analyse wordt uitgevoerd op een volledig geautomatiseerd systeem: BenchMark Ultra (Ventana).
De SISH analyse wordt ingezet op maandag, dinsdag, woensdag en donderdag. De hybridisatie gebeurt overnacht. De volgende werkdag wordt de test afgewerkt. Vervolgens worden de weefselcoupes geanalyseerd en geïnterpreteerd met behulp van een lichtmicroscoop door 2 onafhankelijke observatoren. Het aantal HER2 signalen per tumorkern, het aantal Chr17 signalen per tumorkern en de ratio van aantal HER2 signalen tov het aantal Chr17 signalen per tumorkern wordt bepaald.
Voor analyse en interpretatie van de HER-2 genamplificatie worden de aanbevelingen van the American Society of Clinical Oncology-the College of American Pathologists gevolgd (Wolff et al. Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 Testing in Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists, Clinical Practice Guideline Focused Update. Archives of Pathology and Laboratory Medicine, 2018, doi: 10.5858/arpa.2018-0902-SA).
Voor de uiteindelijke interpretatie van maagcarcinomen worden de "Belgian guidelines for HER2 testing in gastric cancer" gevolgd (Jouret-Mourin et al. Belgian Journal of Medical Oncology, 2011, volume 5, 14-22).
De finale cut-off is een HER2/Chr17 ratio ≥ 2. |
| Bron humane referentiewaarden | | |
| Bron niet-humane referentiewaarden | | |
| Controle grenzen voor resultaten | | |
| Doorbelwaarde | | |
| Weergave resultaat | | |
| Omrekeningsfactor | | |
| Accreditatie | | In aanvraag |
| Prijs | | € |
| Cumul regels | | |
| Opmerking | | |
| Wetenschappelijke betekenis | | Overexpressie van HER2-gen is waarneembaar bij ongeveer 15-25% van de patiënten met borstcarcinoom en bij veel patiënten met maagcarcinoom en ovariumcarcinoom.
Het HER2-gen, ook wel c-erB2 genoemd, is een groeifactor receptor met tyrosinekinaseactiviteit, die een regulerende functie uitoefent bij celproliferatie. Activatie van de receptor heeft effect op de intracellulaire signaaltransductie, wat uiteindelijk resulteert in een deregulatie van apoptose (gereguleerde celdood) en celdeling.
In sommige borst- en maagcarcinomen vindt men een overexpressie van de HER2-receptor op het celmembraan, wat meestal veroorzaakt wordt door een amplificatie van het gen. Het resultaat van deze HER2-overexpressie is een agressievere vorm van de kanker, met een slechtere prognose dan HER2 negatieve kankers.
Deze patiënten komen mogelijks in aanmerking voor de zogenaamde Herceptin therapie. Herceptin is een monoclonaal antilichaam gericht tegen de HER2 receptor. Herceptin behandeling geeft een significant verlengde overleving en daarom is de HER2 testing zeer belangrijk. Enkel patiënten met een bewezen HER2-genamplificatie komen in aanmerking voor behandeling met Herceptin.
|